脳の幹細胞を増殖させたオルガノイドの分析により、自閉スペクトラム症（ASD）と関連する遺伝子が脳の発達に及ぼす影響が明らかになった。この研究手法によってASDへの理解が深まり、治療法の開発やセラピーの役に立つことが期待されている。
自閉スペクトラム症（ASD）は、世界中で数千万人の人々の行動や社会的発達、コミュニケーションに影響を及ぼしている複雑な症状である。これまでに数百の遺伝子がASDとの関連性を指摘されているが、それらの遺伝子がどのような影響をもち、どのようにASDと関係しているのかを正確に突き止めることは極めて困難だった。
「発達過程にある実際の人間の脳を研究することは誰にもできません」と、ハーバード大学教授で幹細胞と再生生物学を研究するパオラ・アーロッタは語る。ところが、研究室で脳細胞の塊を育てる新たな手法により、有望な成果がこのほど得られたのだ。
ハーバード大学とハーバード・MITブロード研究所の研究者で構成されるアーロッタの研究チームは、オルガノイドを使った研究に取り組んできた。オルガノイドとは、幹細胞から育てられた脳組織の立体的な塊で、通常は大きさが数ミリメートルほどある。
オルガノイドを成長させると、さまざまな種類の脳細胞を発達させる。そして人間の脳のすべてとは言わないまでも、一部によく似た原始的なネットワークへと組織化し始めるのだ。
これまでもASDの研究において、患者から提供された幹細胞を培養したオルガノイドが用いられた事例はあった。だが、このほど『Nature』に掲載された論文に記されているように、さらに一歩踏み込んだ研究をアーロッタのチームは実施している。人間の大脳皮質のオルガノイドを複数つくり、それぞれの遺伝子を操作することで、ASDとの関連が考えられる3つの遺伝子のうちのひとつを変異させたのだ。
オルガノイドとの比較で見えたこと
その目的とは、DNAの違いがASDの特徴的な脳の構造や行動にどう変化を引き起こすか、正確に把握することだった。「CHD8」と呼ばれる遺伝子から着手したアーロッタと共同研究者たちによると、予想よりも早く違いが現れ始めたという。
※続きは元ソースで
WIRED 2022.08.20 AMIT KATWALA
https://wired.jp/article/gene-edited-brain-organoids-are-unlocking-the-secrets-of-autism/
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